A Medicina de Precisão alia os dados já convencionalmente utilizados para diagnóstico e tratamento – sinais, sintomas, história pessoal/familiar e exames complementares amplamente utilizados – ao perfil genético do indivíduo.
Do ponto de vista do tratamento, permite a escolha de drogas que minimizem efeitos colaterais e que produzam os melhores resultados. Sob a ótica da prevenção, permite a detecção da susceptibilidade a certas patologias, mesmo antes que elas se manifestem clinicamente, possibilitando seu monitoramento e até mesmo prevenção. Do ponto de vista da indústria, permite o desenvolvimento de soluções para indivíduos ou grupos de pacientes que não responderiam a tratamentos convencionais e pode potencialmente reduzir os custos e a demora dos ensaios clínicos.
Na oftalmologia em agosto de 2020, a Anvisa liberou o uso do medicamento Luxturna para esse procedimento. O procedimento, realizado no Hospital Albert Einstein, tinha como objetivo tratar de uma condição genética que afetava a retina de uma paciente. Trata-se de uma degeneração da retina causada pela mutação do gene RPE65. Essa mutação afeta principalmente as células fotorreceptoras da retina e acaba causando a perda progressiva da visão.
A mutação desse gene pode causar doenças como a Retinose Pigmentar e a Amaurose Congênita de Leber, mas elas não são causadas apenas por essa mutação. Então, a terapia gênica só deve ser feita após o diagnóstico completo da doença, que indica a fonte do problema. No entanto, além de ser um marco histórico, a terapia gênica pode demonstrar um cenário onde as doenças genéticas e raras possuem uma cura possível.
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